Малформациите тип Арнолд-Киари (Arnold-Chiari) са свързани с аномално нисък стоеж на структурите, разположени в задната черепна ямка (ЗЧЯ) и тяхното навлизане през големия тилен отвор (свързващ гръбначния и главовия мозък). Този отвор е с ограничен обем и ниският стоеж води до компресия върху структури на нервната система.
Този тип аномалии се разделят в 4 подтипа в зависимост от степента на засягане и придружаващите малформации на централната нервна система:
Тип I – наблюдава се нисък стоеж на част от малкия мозък – най-често наблюдавания, често е асимптомен
Тип II – Значително по-сигнификантно излизане на структури от задната черепномозъчна ямка през големия тилен отвор; Почти винаги е асоцииран с неправилно развитие и затваряне на канала на гръбначния стълб.
Тип III – Структурите от ЗЧЯ – части от малък мозък и мозъчен ствол се разполагат в отделен „сак“ извън пределите на черепа, произлизащ от дефект по задната му повърхност.
Тип IV – Е свързан с крайно тежки аномалии в развитието на цялата нервна система и е несъвместим с живота.
Причините за това „мигриране“ на нервни структури, са най-често вродени, са: недостатъчен обем на ЗЧЯ, който не е адекватен за нарастващите, с напредване на възрастта, нервни структури; наличие на дефект на гръбначния стълб и мозък – т.нар. спина бифида с развитие на миеломенингоцеле (наблюдава се при тип II).
Симптомите варират, в зависимост от типа на малформацията, и най-често се дължат на притискането на нервните структури в тесния тилен отвор, както и на нарушения в циркулацията на ликвора (течността, в която е „потопена“ централната нервна система).
Тип I – Възможно е да е напълно асимптомен, когато се наблюдават оплаквания те започват в късна юношеска и зряла възраст, най-често наблюдаваните симптоми включват:
-Болки във врата и главата (особено след физическо натоварване, кихане)
-Нестабилност на походката
-Изтръпване и слабост за ръцете; нарушена фина моторика
-Затруднено преглъщане с често задавяне
-Промени в дишането (вкл. сънна апнея), забавяне на сърдечния ритъм, шум в ушите и др. са от значително по-рядко срещаните симптоми при този тип малформация.
Тип II – Пациентите с този тип малформация проявяват симптоми от тези на Тип I и от неправилно развитите структури на гръбначния стълб и мозък, които могат да доминират клиничната презентация на аномалията.
-Слабост и болки в краката
-Нарушена функция на пикочополовата система
-Повишаване на вътречерепното налягане и развитие на синдром на интракраниалната хипертенсия
Тип III – Поради значителния външен дефект този тип се диагностицира по време на нормалното пренатално проследяване на една бременност или веднага след раждането; Този тип е свързан с по-тежка клинична презентация и животозастрашаващи смущения в основни жизнени функции.
Диагнозата на по-често срещаните I-ви и II-ри тип се поставя на базата на образни изследвания, като магнитнорезонансната томография е на първо място по информативност.
Хирургично лечение се прилага в зависимост от наличието и тежестта на симптоматиката като целта е да се отстранят чисто механичните причини, водещи до проявената неврологична симптоматика:
-Хирургично „разширяване“ на ЗЧЯ за нуждите на нарастващите с растежа на индивида нервни структури;
-Поставяне на система за оттичане на ликвора към други части на тялото – при синдрома на повишеното вътречерепно налягане;
-Пластично затваряне и освобождаване на структурите на гръбначния канал и мозък при наличие на съпътстваща малформация на съответните.
При липса на клинична симптоматика пациентите се проследяват амбулаторно от ОПЛ.
Прогнозата на тези състояния зависи до голяма степен от тежестта на неврологичната симптоматика и времето на хирургичната намеса
При начална/слаба неврологична изява и навременно проведено лечение се очаква пълно възстановяване на нормалните функции;
От друга страна при напреднала симптоматика, произтичаща от компресия върху жизненоважни мозъчни структури и значително повишено вътречерепно налягане, отказване от хирургична намеса и/или късно провеждане на необходима такава са възможни тежки инвалидизиращи последствия и значителна редукция в качеството и продължителността на живота.