София бе домакин на Първата международна среща по проблемите на острата порфирия в България. Форумът бе организиран от единствения Експертен център по порфирии у нас, който функционира към УМБАЛ “Свети Иван Рилски”, в партньорство с Европейската мрежа по порфирии (EPNET) и Националния алианс на хората с редки болести. Събитието бе с международно участие: проф. Свере Сандберг от Норвегия, действащ президент на EPNET, и проф. Жан-Шарл Дейбах от Франция, който е едно от най-големите имена в областта на порфириите, с най-много публикации и почетен президент на EPNET.
Порфириите представляват наследствени заболявания, дължащи се на специфичен дефект на ензимите, участващи в биосинтеза на хемоглобина. Те се класифицират в две основни групи – чернодробни и еритропоетични в зависимост от мястото на първична свръхпродукция и натрупване на порфиринови прекурсори или порфирини.
Коремната болка е най-честият симптом, като обикновено е постоянна и без специфична локализация. Заболяването е съпътствано от неврологични признаци. Основен клиничен белег е и кожната фотосензитивност. Изпълнените с течност мехури се появяват на изложените на слънце области, като лице, ръце, крака. Характерни симптоми са гадене, повръщане, запек, болка в крайниците, мускулна слабост, загуба на чувствителност, задръжка на урина. Наблюдават се и психиатрични симптоми.
Доц. Анета Иванова, която е ръководител на центъра и един от най-големите специалисти в България в областта на рядката генетична болест, представи участващите лектори и акцентира, че българската школа е на световно ниво по отношение на лечение на тежки редки заболявания.
Проф. Свере Сандберг обясни защо е трудна диагностиката на порфириите и до какъв етап е науката в опитите за лечение на заболяването. Дават надежда опитите с мишки и маймуни и частните случаи с трансплантирани пациенти. Особено интересен бе разказът за случаи с трансплантирани с черен дроб с латентен стадий на заболяването, които в последствие са развили порфирия.
Изводът на учените е, че порфирията наистина е чернодробно заболяване. Проф. Сандберг направи обзорна картина и на фармакологията, която повлиява заболяването. Той се изказа много положително за българския център, където нивото на диагностика и лечение по нищо не отстъпва на това в другите европейски държави.
В своята лекция проф. Жан-Шарл Дейбах наблегна на фамилната обремененост на пациенти с порфирия, както и на клиничната картина, която би следвало да говори на диагностициращия лекар за заболяването: червена урина, увеличени нива на PBG.
В момента в България има няколкостотин човека, диагностицирани със заболяването, което е относително висок процент върху числеността на населението в България. Гостите на събитието бяха запознати и с филм с лични истории на пациенти, които споделят за живота си с порфирията. Целта е да се даде гласност на проблемите на заболяването и да се насочи вниманието на общопрактикуващите лекари, както и на специалисти от спешните центрове, да мислят за това заболяване, когато при тях постъпват млади хора с неизяснени симптоми.