Д-р Тина Тодорова, акушер-гинеколог, болна от порфирия: НАЙ-ТРУДНО СВИКНАХ С МИСЪЛТА ЗА ЗАБОЛЯВАНЕТО

Д-р Тина Тодорова, акушер-гинеколог, болна от порфирия: НАЙ-ТРУДНО СВИКНАХ С МИСЪЛТА ЗА ЗАБОЛЯВАНЕТО

На 29 февруари отбелязваме Световния ден на редките заболявания. За такива се смятат болести, които засягат по-малко от 1 на 2 000 души. Около 400 000 страдат от редки заболявания в България. В повечето случаи причината за тях е генетична. Заболяванията често са хронични и тежки. Лечението не влияе на генетичната причина, а коригира последствията от нея. Терапията обикновено е поддържаща, но значително повишава качеството и продължителността на живота.
Експертният център по наследствени метаболитни заболявания на черния дроб към УМБАЛ „Св. Иван Рилски“ е единственото място в България, където се лекуват три от тези заболявания: порфирия, наследствена монохроматоза, болест на Уилсън. Предлагаме ви една поредица от пациентски разкази за първата среща с едно от тях – порфирията.
Следва разказа на д-р Тина Тодорова, специалист акушер-гинеколог, която се бори с болестта от 21-годищна.

Това, че съм лекар ни най-малко не ми помогна да разпозная първите симптоми на болестта

Как се прояви за първи път порфирията при вас?

Бях на 21 години. Започна с болки в крайниците – много силни крампи, които се засилиха с времето, лесно изморяване и необходимост от много повече време за възстановяване. Урината ми започна прогресивно да потъмнява. После се появиха изнервеност, апатия, болки в гърба.
Мисля, че при мен конкретното нещо, което провокира болестта, беше стресът. И менструалния цикъл. Преди няколко месеца си направих една табличка, тъй като си пазя всички изследвания и си следя менструалния цикъл. Оказа се, че всяка една хоспитализация досега е била между 7 и 10 дни преди менструация. След като тя приключи, симптомите отшумяват. Със сигурност не съм провокирала порфирията с медикаменти, тъй като още от 12-13 годишна знам, че съм носител на дефектния ген. Майка ми също е болна. При появата на първата ми менструация проведохме генетична консултация и се оказа, че и аз нося болестта.

Това, че сте лекар, помогна ли ви да разпознаете първите признаци? Още повече, вие сте била наясно какво носите в себе си.

Ни най-малко не ми помогна. Ние лекарите сме свикнали да не се грижим за себе си. За всички останали – да, но не и за себе си. За мен беше много голям проблем да приема мисълта, че имам такова тежко заболяване, което на всичкото отгоре се проявява в толкова млада възраст. Млад човек не е хубаво да е в болница! А аз на всеки 5-6 месеца съм. Налага се да отсъствам, а много си обичам работата. Така че това, че съм лекар, никак не ми помогна. Напротив, при най-сериозния пристъп, мъжът ми беше този, който каза, че може би е време да се обадя на доц. Иванова и да започна да се лекувам. Важно е близките да са запознати – какви са симптомите, методите на лечение, какво да очакват. За съжаление съществува и социално-битовият аспект. У нас освен глюкоза и обезболяващи, друго лечение няма.

А по света има ли?

Разбира се. Нормосанг е регистриран в много европейски и неевропейски държави. Хората там имат възможност да си закупят медикамента и да го държат в къщи. При поява на пристъп отиват с лекарството в спешното отделение, поставят им го и си тръгват. По този начин не губиш никакво време. Повлияването е моментално.

А колко време отнема лечението с глюкоза?

Зависи от тежестта на пристъпа. Може да се наложи едноседмичен престой в болницата, може да стоиш и трейсет дни. С Нормосанг получаваш на ден до 4 ампули и след 24 часа разликата е коренна. Ако на единия ден ти сложат лекарството, на другия се събуждаш нов човек, пълен с енергия, готов да се върнеш към живота. Докато с глюкозата не е така.
У нас процедурата по внос на Нормосанг, е трудна и дълга, тъй като не е официално одобрен за приложение в България. Прави се официална поръчка през Агенцията по лекарствата, която дава разрешение, за конкретния пациент и на негов риск, лекарството да бъде внесено и приложено за лечение в дадено лечебно заведение, в случая УМБАЛ „Св. Иван Рилски“.

Според вас каква е причината нещо, което е одобрено на повечето места по света и за което е доказано, че помага, да не бъде разрешено в България?

Според мен причината е изцяло финансова. Ние, болните от порфирия, сме малко, а средствата, които дадена фармацевтична компания, трябва да вложи, за да регистрира медикамента у нас, са много. За мен е недопустимо да бъде поставена цена на група човешки животи!

Колегите ви проявяват ли разбиране към честите ви отсъствия от работа?

Колегите ми са страхотни! Знаят за заболяването, в какво се изразяват пристъпите, и се отнасят с разбиране. Нямам абсолютно никакъв проблем с това.

Късметлия сте.

Да, осъзнавам, че съм късметлия в това отношение. Дори, колкото и да е странно, понякога имам повече проблеми с пациентите заради заболяването си. Те са свикнали, че 24 часа трябва да бъдеш на разположение. И как така лекар ще лежи в болница?! Но ето, че се случва. Всички сме хора.

Източник: УМБАЛ “Св. Иван Рилски”

Още по темата:

БЛАГОДАРЕНИЕ НА ЛЕКАР, КОЙТО ПОЗНА ПОРФИРИЯТА, ОЦЕЛЯХ

ЗАРАДИ ПОРФИРИЯТА ВЕЧЕ НЕ МОГА ДА РИСУВАМ ИКОНИ

ПОРФИРИЯТА – ДА ЗНАЕМ, ЗА ДА СЕ ЛЕКУВАМЕ – интервю с доц. Анета иванова
ДИЕТИ И ЛЕКАРСТВА ОТКЛЮЧВАТ ПОРФИРИЯТА – интервю с доц. анета иванова