Около 400 000 души у нас страдат от заболявания, които засягат по-малко от 1 на 2 000 души
На 29 февруари отбелязваме Световния ден на редките заболявания. За такива се смятат болести, които засягат по-малко от 1 на 2 000 души. Около 400 000 страдат от редки заболявания в България. В повечето случаи причината за тях е генетична. Заболяванията често са хронични и тежки. Лечението не влияе на генетичната причина, а коригира последствията от нея. Терапията обикновено е поддържаща, но значително повишава качеството и продължителността на живота.
Експертният център по наследствени метаболитни заболявания на черния дроб към Клиниката по гастроентерология на УМБАЛ „Св. Иван Рилски“ е единственото място в България, където се лекуват три от тези заболявания: порфирия, наследствена монохроматоза, болест на Уилсън.
Порфириите са група от седем метаболитни разстройства на пътя на биосинтеза на хема, който е важна част от хемоглобина. Причиняват се от вроден дефицит на някои ензими и водят до натрупване на невротоксични или фототоксични вещества в организма. Острата порфирична криза протича много тежко, с непоносими коремни болки, повръщане, ускорен пулс, мускулна слабост и червена урина. Неразпознатата диагноза води до хронифициране, трайно увреждане, а в не редки случаи и до смърт. Заболяването е социално значимо макар и рядко. От остра порфирия боледуват основно млади жени, защото хормоналните влияния във връзка с менструалния цикъл са много сериозен отключващ фактор за заболяването. Обикновено пубертетът е моментът, в който порфирията се показва. Много лекарства, алкохолът, стресът и гладуването играят също такава роля и дават старт на симптомите. Болестта се предава по наследство. Затова е много важно навреме да се диагностицират пациентите, за да може да се предпазят от тежките последствия както те, така и децата, носители на порфирия. Когато болестта е известна и се вземат профилактични мерки, това може да доведе до много добър резултат и пациентът да живее почти нормален живот. Заболяването е нелечимо, но има много голяма разлика между пациентите с вече установена диагноза, които се проследяват в центъра редовно, и тези с неизвестна диагноза. Тогава уврежданията са фатални и има случаи, при които заболяването се диагностицира чак след смъртта на пациента. Общо болните от всички форми на порфирия в България са около 400, но тези, които са с активно заболяване и които често се лекуват в експертния център, са представители на 27 фамилии.
Наследствената хемохроматоза е рядко генетично заболяване, което в различните части на Европа има различна болестност. В България е доста рядко. Българските пациенти са с ювенилната форма на болестта, която е с много ранна изява и много по-тежко протичане. Обикновено става въпрос за млади хора, около 30-те. Клиниката се изразява в натрупване на желязо в таргетни органи – сърце, черен дроб, панкреас, полови жлези и кожа, на базата на което се развива сърдечна недостатъчност, понякога чернодробна цироза, захарен диабет и ранна менопауза при жените.
Алармиращи симптоми, които навеждат на тази диагноза, са сърдечно заболяване или чернодробна цироза, в комбинация с много високи стойности на параметрите на желязната обмяна в кръвта при млади хора. Гледат се параметри като висок феритин, високо желязо и трансфериново насищане. Това са достатъчни основания да се подозира хемохроматоза. Ако се потвърди заболяването, добре е и родствениците също да се тестват, защото болестта е наследствена. При правилен контрол на болестта се постига един добър контрол върху нея и подобрение на оплакванията. В такива случаи наследствената хемохроматоза е с добра преживяемост и качество на живот, което е много важно, тъй като става въпрос за млади и активни хора.
При болестта на Уилсън е налице натрупване на мед в определени органи, основно в централна нервна система и черния дроб. Обикновено протича с неврологични отклонения и промени в чернодробната функция. Чернодробните проблеми могат да варират в широки граници – от хепатит, до декомпенсирана чернодробна цироза. Характерно за болестта е, че се изявява в млада възраст, включително често и в детска възраст. Диагностиката става по специална, скорова система, която сумира няколко критерия. Начинът със сигурност да се потвърди наличието й е генетичен тест. В България той е много добре разработен, обхваща по-честите мутации за нашата популация, сравнително евтин е и лесно достъпен. Средното забавяне на диагнозата, като при повечето редки, генетични заболявания, е няколко години. Болшинството от случаите се диагностицират при една вече формирана чернодробна цироза и на базата на оплаквания. Лечението е чрез лекарство, което се приема през устата и целта му е да се изведе медта от организма чрез урината. Терапията е доживотна. Необходимо е много добро сътрудничество от страна на пациентите, които да се придържат стриктно към нея. При редовно лечение и проследяване, се постига контрол на болестта – пациентите имат и едно добро качество на живот. Дори при болни с оформена чернодробна цироза се постига стабилизиране на състоянието. В този случай болестта не прогресира, пациентите се чувстват добре, работят, имат нормален живот. В центъра по редки заболявания на болницата са регистрирани около 90 човека, 80 от тях активно се проследяват два пъти годишно.
Източник: УМБАЛ “Св. Иван Рилски”