Има разлика в протичането на редките заболявания у нас и по света

Има разлика в протичането на редките заболявания у нас и по света

Д-р Соня Драгнева:“Има разлика в протичането на някои редки заболявания у нас и в останалите части на Европа“

Единственият Експертен център за лечение на наследствена хемохроматоза е в УМБАЛ “Св. Иван Рилски”!

Д-р Соня Драгнева е завършила Медицинския университет в София през 2009 г. Специализирала е медицинска генетика в Япония. От 2017 г. е част от екипа на Клиниката по гастроентерология в УМБАЛ „Св. Иван Рилски”, където активно се занимава с лечението и проследването на пациенти с наследствена хемохроматоза, болест на Уилсън, както и други редки, генетични заболявания.
По повод Световния ден на редките заболявания разговаряме с нея за болестите, които се лекуват в единствения по рода си Експертен център за лечение на наследсвена хемохроматоза. Центърът е специализиран и в терапията на редки генетични заболявания като болест на Уилсън, порфирия и др. Това, което обединява тези диагнози, е, че те засягат предимно млади хора, а диагностиката им отнема години.

Д-р Драгнева, в Клиниката по гастроентерология на УМБАЛ “Св. Иван Рилски” се намира единственият Експертен център у нас за лечение на наследствена хемохроматоза. Какво представлява това заболяване?

Това е едно рядко генетично заболяване, което в различните части на Европа има различна болестност. В България е доста рядко. Нашите пациенти са с ювенилната форма на болестта, която е с много ранна изява и много по-тежко протичане. Обикновено става въпрос за млади хора, около 30-те. Клиниката  се изразява в натрупване на желязо в таргетни органи – сърце, черен дроб, панкреас, полови жлезии кожа, на базата на което се развива сърдечна недостатъчност, понякога чернодробна цироза, захарен диабет и ранна менопауза при жените.

Какво е лечението на наследствената хемохроматоза?

Лечението е една идея старомодно – кръвопускане, което в голяма част от случаите води до желания ефект и до изчерпване на натрупаните железни депа и поддържане на добро качество на живот.

Има ли някакво обяснение защо българските пациенти боледуват основно от ювенилната форма на болестта, която протича по-тежко?

Защото в районите на Европа, където има по-висока заболеваемост, живеят хора с келтски произход. Те имат една типична мутация. При тях болестта е много по-честа, отколкото при нас.  За сметка на това при нашите пациенти болестта започва по-рано и протича с по-бързо натрупването на желязо. Обикновено при поставянето на диагнозата вече има сърдечна декомпенсация или формираначернодробна цироза. Общо взето трябва да са налице някакви оплаквания, за да стигне пациента до преглед. Като се има предвид честотата на хемохроматозата у нас, няма скрининг за нея.

А какви са симптомите?

Алармиращи симптоми, които навеждат на тази диагноза, са сърдечно заболяване или чернодробна цироза, в комбинация с много високи стойности на параметрите на желязната обмяна в кръвта при млади хора. Гледат се параметри като висок феритин, високо желязо и трансфериново насищане. Това са достатъчни основания да се подозира хемохроматоза. Ако се потвърди заболяването, добре е и родствениците също да се тестват, защото болестта е наследствена.

Как се поставя диагнозата?

Изследват се параметрите на желязната обмяна, чернодробната и сърдечната функция, може да бъде направена и чернодробна биопсия. Потвърдителният тест е генетичен.

Каква е прогнозата?

С упоритите кръвопускания, каквата е стандартната терапия, се постига един добър контрол на болестта и подобрение на оплакванията. Болестта е с добра преживяемост и качество на живот, което е много важно, тъй като става въпрос за млади и активни хора.

Клиниката е експертен център и за болестта на Уилсън – отново рядко и тежко протичащо заболяване. В какво се проявява то?

При болестта на Уилсън е налице натрупване на мед в определени органи, основно в  централна нервна система и черения дроб. Обикновено протича с неврологични отклонения и промени в чернодробната функция. Чернодробните проблеми могат да варират в широки граници – от хепатит, до декомпенсирана чернодробна цироза. Тук характерното е, че болестта се изявява в млада възраст, включително често и в детска възраст.

Как става диагностицирането?

Има една скорова система, която събира няколко критерия. Единият от критериите е нивото на церуплазмина, другият е базалната медна екскреция в урината, също наличието на един много типичен пръстен в предния сегмент на  окото, наличието на неврологични оплаквания, отклонения в чернодорбната функция. Начинът със сигурност да се потвърди наличието на болестта отново е генетичен тест. В България той е много добре разработен, обхваща по-честите мутации за нашата популация, сравнително евтин е и лесно достъпен. Така че при съмнение за болест на Уилсън съветвам пациентите веднага да се изследват.

Какви са усложненията при забавяне на диагнозата?

Средното забавяне на диагнозата, като при повечето редки, генетични заболявания, е няколко години. Болшинството от случаите се диагностицират при една вече формирана чернодробна цироза и на базата на оплаквания. Лечението е чрез лекарство, което се приема през устата и целта му е да се изведе медта от организма чрез урината. Терапията е доживотна. Необходимо е много добро сътрудничество от страна на пациентите, които да се придържат стриктно към нея. При редовно лечение и проследяване, се постига контрол на болестта – пациентите имат и едно добро качество на живот. Дори при болни с оформена чернодробна цироза се постига стабилизиране на състоянието. В този случай болестта не прогресира, пациентите се чувстват добре, работят, имат нормален живот.

Колко човека с това заболяване проследявате във Вашия център?

Около 90 човека, които са регистрирани, и около 80, които активно се проследяват два пъти годишно.Няма преобладаващо регионално разпределение. Боледуват всички етнически групи – от български, от турски, от ромски произход.

Източник: medicaltime.bg