Пациентите с порфирия у нас са около 450. Най-често от остри порфирии страдат жени поради хормоналните колебания по време на менструалния цикъл. Затова и при младите жени след пубертета е по-вероятно да се отключи заболяването.
Това каза за news.bg ръководителят на експертния център по наследствени метаболитни заболявания към УМБАЛ “Св. Иван Рилски” доц. Анета Иванова по време на Международната среща за обучение и подкрепа на пациенти с остри порфирии.
Порфирията е генетично заболяване, при което липсата на ензим в организма води до чести пристъпи и силни болки в коремната област. Лечение за болестта няма. Всички усилия на лекарите са със симптоматични лекарства за облекчение на болките на пациентите. Борбата със заболяването е скъпоструваща, защото болните се налага да напускат работните си места и дълго да отсъстват, а хоспитализациите и лекарствата също изискват много средства и всеотдайност, допълни доц. Иванова.
С днешната международна конференция лекарите целят да повишат обществената осведоменост по отношение на порфирията, за да може по-бързо да се стигне до крайната диагноза, която по думите на специалиста многократно ще облекчи състоянието на болните. Според нея съществуват данни както тук, така и в Европа, че един пациент може повече от 15 години да се лута сред болничните кабинети и да не получи точната диагноза.
За заболяването разказа и пациентката Марияна Йорданова от Варна, която поне два пъти годишно идва на поддържаща терапия с 10-процентна глюкоза в болница “Св. Иван Рилски”. “Моят баща е с това заболяване и аз оттам съм го наследила, бях на 27 години, когато ми откриха заболяването”, обясни тя и сподели, че един месец са продължили изследванията, докато се установи причината за силните кризи. Те започват с общо неразположение, нервност и болки в корема. “Много често бъркат диагнозата с така наречения остър корем, заболяването е рядко и много трудно се диагностицира, единствено тук”, посочи Йорданова. Тя разполага и със списък със забранени лекарствени продукти, които в съчетание с нейната диагноза не биха й помогнали, а биха навредили на организма й. “При всяка една вирусна инфекция съм с остра порфирия и съм в София”, обясни пациентката. Една порфирична криза трае около 3 месеца, като първите 10 дни по думите на Йорданова са най-критични. “Не знаеш жив ли си, не си ли жив”, разказа тя.
Най-общо рискът от порфирични атаки може да бъде намален, като се избягва алкохол, инфекции и стресови ситуации, хормоналния дисбаланс, хирургически манипулации, някои хранителни добавки и билкови лекарства. На болните се препоръчва да консумират повече въглехидрати и сладки продукти.
Марияна Йорданова иска по-голямо внимание към пациентите с порфирия и алтернативни методи за терапия с цел по-бързо преодоляване на пристъпите. Председателят на Националния алианс на пациентите с редки болести Владимир Томов изрази надежда, че с водещите специалисти в областта на редките болести ще се постигнат по-добри резултати при провеждане на терапиите за болни от порфирии. Провеждат се и обучения, който съпътстват работата на специалисти в цялата страна.
Целия репортаж от събитието вижте ТУК
Източник: news.bg
