Д-р Николай Клинкачев: Редките заболявания често спят в организма и се проявяват чак при поколението

Случвало се е пациент, който идва при нас със съмнение за определена рядка болест, да си тръгна с още една диагноза, за която дори не е подозирал, разказва лекарят

Д-р Николай Клинкачев завършва медицина през 1998 г. Същата започва работа като лекар в Спешен кабинет на тогавашната. III-та Градска болница. От 2000 г. до 2006 г. работи като реаниматор в реанимационно отделение на Център за спешна медицинска помощ- София град. От 2009г. до 2016 г. е част от екипа на  Отделение по диализа към УМБАЛ „ Св. Иван Рилски”.

През 2013 г. провежда специализация в гр. Мелзунген, Германия за работа с иновативна апаратура за извън бъбречно очистване на кръвта. От 2017 г. д-р Клинкачев е Координатор медицински дейности и генетични изследвания в УМБАЛ „Св. Иван Рилски”.

По повод Международния ден на редкита заболявания, който отбелязваме на 28 февруари, разговаряме с него за напредъка, който медицината е постигнала в областта на генетичните изследвания и с какво могат да бъдат полезни те за лекарите при диагностицирането на тези болести.

Д-р Клинкачев, колко са страдащите от редки заболявания в България и каква част от тях са с генетични дефекти?

В България страдащите от редки заболявания са около 400 000 души. В Европа една болест се приема за рядка, когато тя засяга 1 на 2000 човека. Любопитно е, че една болест би могла да бъде рядка за определена област от света и честа за друга. Такъв пример е заболяването таласемия (анемия с генетичен произход), която е рядкост в Северна Европа, но се среща често в Средиземноморския регион. „Периодичната болест“ е рядкост във Франция, но често срещана в Армения. Има също така много разпространени болести, чиито вариации понякога са редки. По- голямата част от редките болести се дължат на генетични дефекти.

Колко обикновено отнема диагностиката на тези заболявания и каква е ролята на генетичните изследвания?

Диагностиката може да отнеме от няколко месеца до десетилетия. За всички редки заболявания науката може да предостави някои отговори. Сега стотици от тях могат да бъдат диагностицирани чрез генетичен тест. Познаването на естествения ход на тези заболявания е подобрено чрез създаването на регистри за някои от тях. Изследователите все по-често работят чрез мрежи, за да споделят резултатите от изследванията си и да напреднат по-ефективно.

Това дава огромни възможности пред медицината. В нашата болница работим с една международно призната германска лаборатория, която обработва данни от 139 страни по света, на 5 континента, включително и Северна Америка. Тази лаборатория разполага с  единствената по рода си база данни за редки заболявания в света, базирана на опита, натрупан с генетични изследвания на пациенти от 115 държави. Можете да си представите за какъв масив от информация става въпрос!

Понякога, изпращайки материал за генетични изследвания, от там ни връщат препоръка, че при пациенти с дадена мутация често се наблюдава и друга и не е зле болният да бъде изследван и за нея. По този начин многократно се е случвало пациент, който дойде при нас със съмнение за едно заболяване, да си тръгне с още една диагноза, което понякога буквално може да му спаси живота.

При съмнение за какви заболявания е задължително да си направим генетичен тест?

Компетентността на личните лекари е в основата на диагностицирането. Консултацията със съответния специалист и препоръката му за генетичен тест при преценка може да потвърди или отхвърли дадена диагноза на 100 %.

Редките болести са сериозни, често хронични и прогресивни заболявания. За много редки заболявания симптомите могат да бъдат наблюдавани още при раждането или в детска възраст, както е случая на проксимална спинална мускулна атрофия, неврофиброматоза, остеогенезис имперфекта, хондродисплазия или синдром на Рет.

Въпреки това над 50% на редките заболявания се появяват по време на зряла възраст като болест на Хънтингтън, болест на Крон, болест на Charcot-Marie-Tooth, амиотрофична латерална склероза, сарком на Капоши или рак на щитовидната жлеза. Повечето от тези заболявания могат да се диагностицират на 100% само с генетични изследвания.

Има ли генетични заболявания, които, ако бъдат диагностицирани рано, могат да бъдат успешно излекувани?

Разбира се, че има. Едно от тях е болеста на Фабри, при която, заради липсата на един много важен ензим се наблюдава нарушена обмяна на веществата.  Болестта на Фабри се дължи на мутация, разположена в генетичния код на Х-хромозомата, която води до невъзможност на производството на този ензим.

Тъй като жената има две Х-хромозоми и няма случаи, когато и двете да са засегнати, здравата до някаква степен компенсира болната. Затова при дамите клиничните изяви идват доста по-късно, отколкото при мъжете, които имат само една Х-хромозома. Симптомите при мъжете се наблюдават още в първите 10 г. от живота. Ако майката наблюдава сина си, ще забележи, че в групата на играещите деца той се изморява най-бързо и отива да почива, крие се от слънцето или студа.

Майките мислят това за каприз, но истината е друга. После се появява болката в крайниците, най-често долните. Идват и несвързани с конкретна причина коремни болки, които траят часове или дни. Понякога има лека температура. После болките спонтанно изчезват. Невинаги майките се сещат да разкажат за тези симптоми, защото не им отдават голямо значение. Затова лекарите, които познават болестта, трябва целенасочено да питат за симптомите.

Когато проявите напреднат, младите мъже развиват хипертония на 20-годишна възраст. В третата-четвъртата декада се появяват първите инсулти.

Сравнително доскоро лечението бе изцяло симптоматично. В началото на миналото десетилетие бе постигнат значителен терапевтичен пробив със създаването на първата ензим заместителна терапия за болестта на Фабри. Тя частично компенсира недостига в активността на дефектния ензим, което забавя прогресията на болестта, а в някои случаи дори успява да постигне регресия на симптоматиката. Благодарение на това средната очаквана продължителност на живота при пациенти с болестта на Фабри се е уваличила до 40 – 70 години.

Понякога мутациите, които са в основата на редките заболявания, не дават никакви прояви, а стоят латентни в организма ни. Има ли начин двойка, която е решила да има дете, да се изследва за наличието на подобни мутации?

Да, това е напълно възможно, а ако знаете, че имате някакво генетично заболяване в рода си, е направо задължително. Лабораторията в Германия, с която работим, предлага тест на двойки, които планират поколение. Те могат да се изследват дали са носители на генетични мутации, които „спят”, но могат да се проявят като заболяване у техните деца.

До колко точни са генетичните изследвания? Има ли опасност от получаване на „фалшив” положителен или отрицателен резултат, което се случва понякога при рутинните изследвания на кръв и урина?

Човешкият геном е проучен изцяло. Това, както и огромната база данни на генетичните лаборатории, свежда до минимум вероятноста от грешки. Достоверноста е между 99,8% и 100%.  За „ фалшиво” положителни резултати и дума не може да става.

Има ли случай от Вашата практика, в който генетично изследване е било решаващо за живота на пациент?

Мога да спомена един случай при семейство – баща, майка и двама синове, при които бе открита генетична мутация, водеща до изключително рядкото заболяване еластична псевдоксантома. От цялото семейство, само единият син имаше симптоми, насочващи към тази болест. А тя, ако не бъде лекувана навреме, води до тежки усложнения, между които преждевременна съдова болест, кръвоизливи в мозъка и др. Поставянето на диагнозата чрез генетичен тест позволи оптимален подход за лечение на цялото семейство.

Източник: Medicalnews.bg –