Започват безплатни прегледи и скрининг за наличието на антинуклеарни антитела (ANA) при жени между 20 и 60 г., които имат майка, сестра или дъщеря с диагноза системна склероза или системен лупус, или синдром на Сьогрен. Инициативата е на Лабораторията по клинична имунология на УМБАЛ “Св. Иван Рилски” в партньорство с Организацията на пациентите с ревматологични заболявания в България.
Скринингът за наличието на ANA ще се извършва от Лабораторията по клинична имунология на УМБАЛ “Св. Иван Рилски”, а прегледите ще се провеждат в три болници в София: Клиника по ревматология на УМБАЛ “Св. Иван Рилски”, Отделение по ревматология на УМБАЛ “Софиямед” и Отделение по ревматология на УМБАЛ “Св. Анна”. За прегледите е необходимо предварително записване на час на тел. 0884 715 603 при д-р Богдан Пенев, който е координатор на инициативата.
За предиктивната стойност на антинуклеарните антитела разговаряме с проф. Доброслав Кюркчиев от Лабораторията по клинична имунология на УМБАЛ “Св. Иван Рилски”.
– Проф. Кюркчиев, какво представляват антинуклеарните антитела?
– Някои хора си мислят, че това са само един вид антитела. Но в действителност срещу всички структури в ядрото на клетката може да се образуват специфични антитела, които да ги атакуват. Антинуклеарните антитела (ANA) са голяма група, насочени срещу ядрени антигени. Така че, когато се открият в кръвта, това не е отговор, а въпрос точно кой антиген в ядрото на клетката е обект на автоимунна атака.
Автоимунните заболявания обхващат около 3% от населението на планетата. Но в индустриализираните страни, към които принадлежи и нашата, процентът на автоимунните заболявания е много по-висок – от 5 до 10%. Пикът е в Северна Америка и в Европа. Изследване в САЩ от 2012 г. сред здрави хора за носителство на антинуклеарни антитела установява, че 13,8% от изследваните имат антинуклеарни антитела в кръвта. Проблемът е дали тези хора са бъдещи пациенти с автоимунни заболявания.
– При кои заболявания се появяват антинуклеарни антитела?
– Антинуклеарни антитела се появяват не само при ревматологичните заболявания, които са основната цел на нашия скрининг. Има ги и при много инфекции – лаймска болест, туберкулоза, вирусни хепатити, токсоплазмоза и др. Има ги и при злокачествени заболявания – лимфоми, тумори на гърда, бял дроб, мозък и др. Има ги и при напреднала възраст, бременност, наднормено телесно тегло, фамилна обремененост от автоимунни заболявания, както и при кардиоваскуларни заболявания, изгаряния, травми, розацея.
– Появяват ли се антинуклеарните антитела преди клиничните симптоми и може ли да се направи нещо, за да не се разболее човек?
– Първото научно съобщение по въпроса е от 1960 г. в САЩ. Установено е, че при роднини първа линия на болни от лупус се откриват антинуклеарни антитела, без те да имат някаква симптоматика. През 1985 г. в Холандия се установява наличие на антитела срещу двойноверижната ДНК в ядрата на клетките при роднини първа линия на болни от склеродермия (системна склероза). Две изследвания през 1987 и 1994 г. в САЩ показват наличие на специфични антитела при здрави родилки, чиито деца се раждат с неонатален лупус и тежки сърдечни поражения.
Най-убедителният пример е изследване на военослужещи от Американската армия през 2003 г., които са развили лупус по време на мисии. Когато изследват техни серуми от времето, когато са били здрави, години преди да развият заболяването, при 80% откриват наличие на антитела. Средно периодът от появата на антитела до разгръщане на симптомите на болестта е три години и три месеца.
Има още няколко изследвания, които издирихме. Като обобщение може да твърдим, че антинуклеарните антитела се появят при клинично здрави хора или с неопределени оплаквания 5 – 7 години, преди да се разгърне клиничната картина на системна склероза, системен лупус или синдром на Сьогрен. На базата на тези изследвания започнахме и нашия проект за скрининг на здрави жени от 20 до 60 г., чиято майка, сестра или дъщеря е с диагноза системна склероза, системен лупус или синдром на Сьогрен.
– Какъв е смисълът на този скрининг?
– Нашата идея е да изследваме здрави хора или с неуточнена симптоматика, която не покрива критериите за наличие на някакво ревматологично заболяване, но които са сестри или дъщери на хора с установено едно от вече изредените автоимунни заболявания. Изследваме само жени, защото женският пол е с предиспозиция за автоимунни заболявания. Изискването за възраст над 20 г. е, за да е наличен характерният при жените хормонален фон. Изключват се пациенти с инфекции, злокачествени заболявания, бременни, травми, изгаряния, кардиоваскуларни заболявания, защото при тях също има антинуклеарни антитела. Така ще можем да търсим само едно неизвестно.
Ранното установяване на такива антитела в кръвта може да е много полезно, тъй като при наличие на симптоми за някое от тези заболявания, хората ще знаят, че трябва веднага да потърсят консултация с ревматолог, вместо да губят ценно време в уточняване на диагнозата.
Те ще могат да водят начин на живот, който в максимална степен да отложи отключването на болестта.
– Всички хора с такива антитела ли ще се разболеят в един момент от живота си?
– Доказано е, че не всички хора, които са генетично предразположени към развитие на лупус, системна склероза или синдром на Сьогрен, в крайна сметка се разболяват от тези заболявания. Но ако са носители на антиядрени антитела, те не бива да приемат естрогенови препарати и имуностимулиращи лекарства, за които се смята, че биха могли да ускорят развитието на автоимунните заболявания.
– Какъв е титърът на антителата в кръвта, който говори за патологичен процес?
– Доскоро се смяташе, че патологични са над 1:80. Сега в повечето имунологични лаборатории по света за патологичен титър се приема над 1:160. При наличието на положителни резултати, пациентите ще бъдат насочени към по-специфични изследвания, които да установят дали става въпрос за системен лупус, системна склероза, синдром на Сьогрен или друг автоимунен процес. Тези хора ще бъдат насочени към ревматолози, които да следят състоянието им и да им препоръчат начин на живот, който да не позволи отключване на заболяване. А ако все пак се отключи заболяване, пациентите ще могат да се лекуват навреме. Защото, ако не бъдат лекувани навреме, в повечето случаи тези заболявания водят до трайна инвалидизация. Някои от тях, като системният лупус или системната склероза, са трудни за диагностициране и минават средно между 4-6 години, преди пациентите да започнат адекватно лечение.
Системен лупус
Лупусът е рядко, системно, автоимунно заболяване, което се среща 8 пъти по-често при жените и засяга предимно млади дами, във фертилна възраст. Все още не са известни причините за отключването и развитието на болестта. Установено е, че болестта е генетично детерминирана, но съществуват и други фактори за възникването й: слънчевата светлина, стресът, хормоналният дисбаланс, цигареният дим, някои лекарства, инфекциозни агенти и др. Наричат болестта Великият имитатор, защото може да се прояви под различни форми: силна умора, болезнени или подути стави, необяснима температура, кожни обриви. Лупусът може да изглежда като грип, бъбречна или сърдечна недостатъчност. Затова поставянето на диагноза отнема средно 6 години, когато организмът е вече трайно увреден.
Синдром на Сьогрен
Синдромът на Сьогрен е хронично автоимунно заболяване, при което имунните клетки атакуват и разрушават ендокринните жлези (с външна секреция) на собственото тяло, по-специално слъзните и слюнчените жлези. Автоимунната атака срещу слюнчените и слъзните жлези води до развитие на ксеростомия (сухота в устата) и сух кератоконюнктивит (сухота в очите), придружени от лимфоцитна инфилтрация на жлезите. Този възпалителен процес в крайна сметка сериозно уврежда или разрушава жлезната тъкан.
Синдромът на Сьогрен е третото най-често срещано автоимунно заболяване след ревматоиден артрит и системен лупус. Съотношението на боледуващите жени и мъже е 9:1. Основен рисков фактор за развитие на болестта е наличие на първа степен роднина с автоимунно заболяване. Въпреки че синдромът се среща във всички възрастови групи, средната възраст на развитие е между 40 и 60 години. Синдромът на Сьогрен се наблюдава при 30-50% от пациентите с ревматоиден артрит, както и при 10-25% от тези със системен лупус. Симптомите могат да не са ясно изразени и затова много често диагноза не се поставя с години, което съответно фатално забавя лечението.
Системна склероза (склеродермия)
Склеродермията или т.нар. системна склероза е заболяване на съединителната тъкан, което може да засегне само кожата или ния и други органи, като предизвиква трайни склеро-атрофични промени. Тя е рядко заболяване, което засяга 9 пъти по-често женския пол. Започва най-често във възрастта между 40 и 60- годишна възраст. При системната склероза организмът произвежда твърде много колаген и излишъкът се отлага в кожата и други органи, като причинява уплътнение, втвърдяване и ненормално функциониране. При около 40% от болните се появяват изменения в белите дробове, по-малко в сърцето и бъбреците. Подобно на ревматоидния артрит, склеродермията протича по специфичен начин при различните пациенти. Около 65% от болните преживяват 10 години от началото на болестта.
Източник: zdrave.to