КЛИНИЧНИ
- Мъже над 60-65 год. и жени над 70-75 год. с лесна умора, задух и отоци по долните крайници;
- Хоспитализация за сърдечна недостатъчност, прием на диуретици;
- Предсърдно мъждене или сърдечен блок;
- Поставен постоянен електрокардиостимулатор (пейс-мейкър);
- Задебелена, но неразширена лява камера на сърцето;
- Световъртеж в резултат на значително понижение на кръвното налягане при изправяне;
- Ниско или нормално кръвно налягане при предшестващо високо кръвно налягане, налагащи намаляване на антихипертензивното лечение;
- Синдром на карпалния канал – двустранен;
- Спинална стеноза;
- Скъсване на сухожилие на мишницата;
- Новодиагностицирана хипертрофична кардиомиопатия след 60 год. Възраст;
- Тежка аортна стеноза при възрастни пациенти;
- Периферна полиневропатия;
- Вегетативни прояви като ортостатична хипотония, диария, редуваща се със запек, лесно засищане, повръщане след нахранване, затруднения при уриниране, еректилна дисфункция;
- Немотивирана редукция на тегло;
- Фамилност и произход от ендемичен район.
ЕКГ
- Нисък QRS волтаж, несъответен на дебелината на ЛК;
- Псевдоинфарктен образ на ЕКГ;
- Предсърдно мъждене и/или сърдечен блок.
ЕХОКАРДИОТРАФИЯ
- ЛК хипертрофия при недилатирана ЛК;
- Задебеляване на клапните платна, междупредсърдния септум и ДК;
- Рестриктивен тип ЛК пълнене;
МРТ
- Типичен образ на късно контрастно усилване;
- Удължено Т1 време;
- Увеличен екстрацелуларен обем.
КОСТНА СЦИНТИГРАФИЯ
Степен 2-3 на натрупване на 99mTc-DPD, 99mTc-PYP, 99mTc-HMDP
ЛАБОРАТОРИЯ
- Персистиращо повишено тропониново ниво;
- Повишено ниво на NT-proBNP, несъответно на тежестта на сърдечна недостатъчност;
- Електрофореза с имунофиксация на серум;
- Електрофореза с имунофиксация на урина;
- Свободни леки вериги λ или κ в серума и тяхното съотношение
ГЕНЕТИЧНО ИЗСЛЕДВАНЕ
Мутация в ТТР гена
ХИСТОЛОГИЯ
- Оцветяване с Конго чревено – амилоид (+);
- Имунохистохимия – ТТР (+);
- Мас-спектрометрия – ТТР (+).