БЛАГОДАРЕНИЕ НА ЛЕКАР, КОЙТО ПОЗНА ПОРФИРИЯТА, ОЦЕЛЯХ

БЛАГОДАРЕНИЕ НА ЛЕКАР, КОЙТО ПОЗНА ПОРФИРИЯТА, ОЦЕЛЯХ


На 29 февруари отбелязваме Световния ден на редките заболявания. За такива се смятат болести, които засягат по-малко от 1 на 2 000 души. Около 400 000 страдат от редки заболявания в България. В повечето случаи причината за тях е генетична. Заболяванията често са хронични и тежки. Лечението не влияе на генетичната причина, а коригира последствията от нея. Терапията обикновено е поддържаща, но значително повишава качеството и продължителността на живота.
Експертният център по наследствени метаболитни заболявания на черния дроб към УМБАЛ „Св. Иван Рилски“ е единственото място в България, където се лекуват три от тези заболявания: порфирия, наследствена монохроматоза, болест на Уилсън. Предлагаме ви една поредица от пациентски разкази за първата среща с едно от тях – порфирията.

––

Започваме с разказа на Марияна, 47-годишна варненка, чиято първа среща със страшната болест е от преди 20 години. Днес Марияна се чувства добре. И физически, а и психически. Защото болестта й е под контрол, научила се е да разпознава симптомите на започващата криза и знае, че в Експертният център по наследствени метаболитни заболявания на черния дроб към УМБАЛ „Св. Иван Рилски“ винаги ще намери приятели, които да й помогнат.

Как се прояви за първи път порфирията при вас?

Бях на 27 години и всичко започна след лечение на щитовидната жлеза, от медикаменти. До тогава дори не бях чувала за това заболяване. Пък той кой ли беше чувал, преди 20 години! Започна с болки в корема – първо слаби, след това много силни. Тръгнах от лекар на лекар. На хирург ме пратиха. За щастие не стигнах до операция. Но здравословното ми състояние продължаваше да се влошава. До такова положение, че в един момент съм изпаднала в кома. Имах късмета, докато съм лежала в реанимацията в болницата във Варна, лекар да ми види урината и да предположи, че става въпрос за порфирия. Веднага ми спряха всички лекарства, които, оказа се, само влошават състоянието ми. Благодарение на този лекар оцелях.
След това за известно време всичко беше наред, докато състоянието ми не се отключи отново заради вирусна инфекция. От едно интервю по телевизията чух за центъра по порфирии в УМБАЛ „Св. Иван Рилски“ и така започнах да го посещавам и до ден днешен.

Как се чувстваме в момента? Получавате ли пристъпи?

В момента съм горе-долу добре. От време на време имам слаби пристъпи, с леки болки. За съжаление Варна е далече и не мога всеки път да идвам до тук, но поне 1-2 пъти в годината съм в УМБАЛ „Св. Иван Рилски“ за лечение с глюкоза. Въпреки че това е повече профилактика, отколкото лечение, защото лечение няма!

Глюкозата ли е единственото спасение, когато получите пристъп?

В България – да. В останалите европейски страни има много експериментални лекарства, както и Нормосанг, който официално се прилага за лечение на болестта. За съжаление този медикамент не е одобрен за употреба в България и дори да искаш, няма откъде да си го купиш. Аз успях миналата година да си го купя от чужбина. Много ми помогна това лекарство – и като резултати, и като статус. Готова съм да си го плащам сама, дори не държа на финансиране от държавата, стига да има откъде да си го купя.

С годините свикнахте ли да разпознавате кога наближава пристъпът?

Да! Обикновено започва с подуване на корема, нервно неразположение – не можеш да стоиш на едно място. Понякога се появяват мускулни крампи. След това в рамките на 2-3 дни започват слабите болки в корема, които постепенно стават все по-силни, докато положението стане нетърпимо.
Добре е да се знае, че порфирията много добре се повлиява от въглехидрати: сладко, хляб, картофи. Но когато е остър пристъпът, нито глюкозата, нито въглехидратите помагат.

Страхувате ли се, когато ви предстои пътуване?

В куфара винаги имам по едно бурканче сладко. Това е задължително! Концентрираното сладко, поне в първите дни ми помага, за да мога да се върна до България ако съм в чужбина или ако съм си у нас, за да мога да стигна до София.

Във вашето семейство има ли други болни от порфирия?

Баща ми е бил носител, без никога да разбере. Покрай мен откриха дефектния ген и при него. Дъщеря ми също е носител, но засега, слава, Богу, не е отключила болестта. Затова гледаме да я пазим – от вирусни инфекции, лекарства, алкохол, физически и психически натоварвания. Стремим се да й осигурим „по-лесен“ живот, за да не се излага на рискове.

Стресът има ли отношение към болестта?

Аз лично не съм забелязала, но виж диетата има огромно значение. Единият от случаите, в които получих тежка криза, беше именно след диета. Заради болестта приемаме много въглехидрати, глюкоза, сладко и това няма как да не се отрази на килограмите. Реших да се подложа на драстична диета, за да вляза във форма и след нямаше и седмица стана страшно.
Забелязала съм, че физическото натоварване също води до обостряне на симптомите. След като видях, че няма да стане с диета, реших да увелича упражненията – много ходене пеша, народни танци. Но и това не ми понесе и трябваше да се откажа.
Но, при мен поне, най-сигурно болестта се провокира от вирусни инфекции. Вдигна ли температура, дойде ли вирусът в организма ми, идват и страшните болки.

Сигурно е ужасно да живееш по този начин….

Да, но с всичко се свиква. Човек приема болестта и свиква да живее с нея. Само с болката не мога да свикна. Ужасна е. Толкова е силна, че не мога с нищо да я сравня. Това е нещото, което най-много ме измъчва. Иначе,  няма здрави хора, всеки си има по нещо, от което боледува. Важното е да си усмихнат и да гледаш положително на живота.

Източник: УМБАЛ „Св. Иван Рилски“
#Worldrarediseaseday

Още по темата:

ЗАРАДИ ПОРФИРИЯТА ВЕЧЕ НЕ МОГА ДА РИСУВАМ ИКОНИ
ПОРФИРИЯТА – ДА ЗНАЕМ, ЗА ДА СЕ ЛЕКУВАМЕ
ДИЕТИ И ЛЕКАРСТВА ОТКЛЮЧВАТ ПОРФИРИЯТА
МЕДИЦИ И ПАЦИЕНТИ СЕ ОБУЧАВАТ КАК ДА СЕ БОРЯТ С ПОРФИРИИТЕ