Жените са по-рискови, ако са генетично обременени и планират раждане трябва да се изследват за наличието на автоантитела, казва проф. Доброслав Кюркчиев
На 23 юли отбелязваме Световния ден за борба със синдрома на Сьогрен – третото най-често срещано автоимунно ревматично заболяване. Синдромът на Сьогрен е хронично възпалително автоимунно заболяване, при което се засягат основно слъзните и слюнчените жлези. Протича с два главни симптома – сухота в очите и сухота в устата. Жените боледуват 10 пъти по-често от мъжете. Обикновено възниква във възрастта между 30 и 50 г. Причината за заболяването не е изяснена. Близо 4 млн. американци страдат от заболяването. Във Великобритания броят на заболелите е 2 млн. В България, както и при другите ревматологични заболявания, не е ясно колко хора страдат от болестта. Сред известните личности, които са засегнати от нея, е бившата номер едно в тениса Винъс Уилямс, която през 2011 припадна на корта. Тогава тя призна, че причината е в синдром на Сьогрен, за който са били необходими 6 години и половина, за да бъде диагностиран.
За това как се открива и какви тайни крие това коварно заболяване разговаряме с имунолога проф. Доброслав Кюркчиев, който е началник на Лабораторията по клинична имунология в УМБАЛ „Св. Иван Рилски“.
Проф. Кюркчиев, синдромът на Сьогрен е третото най-често срещано автоимунно ревматично заболяване след ревматоиден артрит и системен лупус. Въпреки това диагнозата често се бави с години. Защо е така?
По данни от американски и шведски проучвания диагностиката на автоимунните ревматични заболявания, сред които и синдрома на Сьогрен, изисква консултации с приблизително шест лекари и около две години до поставяне на диагнозата. Ситуацията за нашата страна вероятно е подобна. Проблемът с диагностиката на синдрома на Сьогрен може да се раздели на обективни и субективни фактори. От една страна, заболяването често се развива бавно и основната му характеристика, която е сухота в устата и в очите, е доста неспецифична. Такива състояния се наблюдават и при диабет, при множество инфекции, депресивни състояния, напреднала възраст и употреба на лекарства. Повече от 200 вида лекарства имат този ефект. Наред с това артритът, миозитът, васкулитът, полиневропатията и други прояви на синдрома също не са специфични само за него, а могат да придружават множество други заболявания. Важно е да се знае, че пациентите със синдром на Сьогрен са в повишена опасност за развитие на злокачествени лимфоми и често началните симптоми и тук са твърде общи и неспецифични: субфебрилна температура, отпадналост, загуба на тегло. Също така синдромът може да е част от системния лупус еритематозус или да участва в припокриване с други автоимунни заболявания, което допълнително затруднява диагностиката. Наред с тези обективни трудности, за бързата диагностика е необходим преглед от ревматолог, достатъчно компетентна имунологична лаборатория, както и други специалисти, достъпът до които все още не е лесен за всички райони на страната.
Какво може да ни покаже изследването на антинуклеарните антитела (ANA), ако имаме съмнение за Синдром на Сьогрен?
Може да ни каже много. Основен фактор в имунологичните изследвания в случая е как се изследва ANA. Най-адекватния и информативен начин е чрез имунофлуоресцентна техника и определяне на титър и специфичен образ спрямо критериите на International society of ANA pattern (ICAP). Благодарение на Лаборатория по клинична имунология на УМБАЛ „Св. Иван Рилски“ България е една от 14-те страни в света, която използва тази иновативна номенклатура. След определяне на ANA титър и специфичен образ (при изчистения синдром на Сьогрен, той се отбелязва като AC-4), трябва да се определят подтиповете на антинуклеарните автоантитела. При синдром на Сьогрен сред тях най-често се срещат антителата срещу SSa/Ro-60 – 75% от случаите, SSb/La – 30-50% от случаите, Sm/RNP- 30% от случаите. Важно е да се отбележи, обаче, че тези антитела не са уникални за синдрома на Сьогрен, а често се срещат и при други автоимунни ревматични заболявания, най-вече системен лупус еритематозус. Както се вижда и имунологичните изследвания не дават категоричен отговор за диагнозата. Поради това интердисциплинарната комуникация межди ревматолог и клиничен имунолог считам за ключова.
Точната причина за възникването на Синдрома на Сьогрен все още не е известна, но има ли яснота вече съвременната медицина, кои са рисковите фактори, които могат да предизвикат това заболяване?
Както при всички автоимунни заболявания точна причина не може да се формулира. И като при всички тях по правило има взаимодействие между генетичен терен и външни фактори на средата, които се явяват пусков механизъм. Някои от тях са известни. Такива са някои вируси като вируса на Ебщайн-Бар, човешкия Т левкемия вирус, хепатит С вируса и някои ентеровируси. Естрогеновите хормони са друг фактор, който може да играе роля на пусков механизъм и оттук и пероралните контрацептиви. Лично аз бих изтъкнал като възможен пусков механизъм и неконтролируемото приемане на средства, които стимулират/модулират имунитета. Синдромът на Сьогрен е едно от заболяванията, при което ролята на психологическия стрес като катализатор на болестта, е добре описана. Понеже всеки гражданин в модерния свят се изживява като силно стресиран бих искал да поясня какво точно се има предвид, като използвам дефиницията в американската научна литература- „негативни житейски събития, при липса на социална подкрепа“.
Колко е силна генетичната предиспозиция? Ако близък наш роднина (майка, сестра, баба) е с това заболяване трябва ли да се притесняваме и за себе си?
Генетична предиспозиция има по отношение на алели от HLA системата, както и такива свързани със системата на интерфероните тип I. Относно синдрома на Сьогрен тази предиспозиция сама по себе си не означава, че роднините непременно ще развият заболяването. Означава, единствено, че биха могли да бъдат предразположени. Иначе, притеснението е субективно и силно индивидуално усещане. Такъв неизбежно ще бъде и подхода на хората. По мое мнение при генетична предиспозиция, женски пол, наличие на някои от споменатите пускови фактори и начална симптоматика е разумна бърза консултация с ревматолог. Алтернативно, при липса на симптоматика може профилактично да се проследяват антинуклеарните антитела. Много е важно при жени с генетична предиспозиция, които планират раждане, дори да са безсимптомни, да се изследва наличието на автоантитела. Някои от автоантителата могат да преминат през плацентата и да увредят плода, причинявайки т.нар. неонатален лупус.
Знае се, че от синдром на Сьогрен боледуват основно жени. Значи ли това, че мъжете са донякъде предпазени, дори и да имат роднини по права линия с това заболяване?
Както при по-голямата част от автоимунните заболявания, така и при синдрома на Сьогрен силно превалиращо е засягането на жени, основно след пубертета и преди менопаузата. Ключова роля за това имат естрогените, които стимулират най-вече B лимфоцитите, свързани с продукцията на антитела и съответно автоантитела. При мъже заболяването се наблюдава в пъти по-рядко, което не значи, че не може да го има.
В момента в Лабораторията по клинична имунология на УМБАЛ „Св. Иван Рилски“ се осъществява проект за безплатно тестване на роднини по права линия на пациенти със системен лупус, Синдром на Сьогрен и системна склероза. Защо точно тези три заболявания? Каква е връзката и колко струва иначе едно такова изследване?
Това са заболявания, при които се наблюдават автоантитела, които освен да служат като диагностични маркери, имат връзка и с имунопатогенезата на заболяването. За нас като клинични имунолози това представлява предизвикателство. Наред с това, при тези заболявания автоантителата са описани години преди клиничните прояви, което дава възможност установяването им да бъде ранен сигнал и при симптоматика веднага да се търси ревматолог. Броят на лекарите и броят на годините, през които да мине пациента до поставяне на диагнозата, биха намалели и мерките биха се взели много по-рано. Шансовете и резултатът да е по-добър силно нарастват. Наред с автоантителата, нашия проект си поставя за задача да изследва и наличието на някои фактори, които биха могли да бъдат пускови механизми, налични при здрави роднини или такива с неясни оплаквания. Важно е да уточня, че нашият проект не е за всички, които по някаква причина са решили да се изследват безплатно, а включва условия за участие. Хората, които се интересуват могат да се обадят на телефона на Лабораторията, за да разберат дали отговарят на тези условия. Изследванията, които ние поемаме и излизат безплатно на пациента, биха стрували приблизително около 200 лева. Това са изследванията, които могат да се устойностят. Други от тях няма как да посочим колко биха стрували, поради това, че изследваните показатели не се предлагат като рутинни изследвания. Във всички случаи – много.
Отрицателният резултат за наличие на антинуклеарни антитела може ли да ни успокои или процесът е динамичен?
Мнението на ревматолог заедно с отрицателен резултат за антинуклеарни антитела може да успокои за дадения момент. Нищо не гарантира развитието в бъдеще. Но това важи за всичко в живота, така че все е нещо.
Източник: clinica.bg