Лаборатория по медицинска генетика
УМБАЛ ‘Св. Иван Рилски” разполага с възможност за провеждане на над 6000 вида генетични изследвания, които се извършват чрез иновативни в световен мащаб методи.
Тези тестове са с много висока степен на достоверност ( до 100%) и са уникална възможност за откриване на всички редки генетични и други заболявания:
- Онкологични заболявания
- Хематологични заболявания
- Заболявания на костите, кожата и имунологично свързани болести
- Сърдечно- съдови заболявания
- Репродуктивни разстройства
- Очни заболявания
- Заболявания на черния дроб, бъбреците
- Ендокринологични заболявания
- Генетични заболявания при малформации и изоставане в умственото развитие
- Метаболитни заболявания
Предимството на генетичните изследвания е в предотвратяването и ранното диагностициране на трудни за откриване заболявания или състояния, което би довело до адекватното и навременното им лечение.
Университетска МБАЛ ‘Св. Иван Рилски” е единствената болница в страната, официално сключила договор с международно известен генетичен институт с локация в Германия.
Вземането и изпращането на пробите се извършва в болничната лаборатория, след консултация с чуждестранни специалисти по медицинска генетика, препоръчващи определен тест на база оплакванията и изследванията на пациента.
Времето за получаване на резултата е от 5 до 30 работни дни, в зависимост от сложността на теста.
Не само болни хора могат да бъдат изследвани. Новост е генетичния тест при двойки, които искат да имат деца. Чрез него може да се разбере, дали някой от двамата е носител на непроявила се генетична мутация, която би предизвикала заболяване на плода.
Сред изследванията, които се правят в лабораторията, е и Неинвазивен пренатален тест (NIPT), който се прилага при бременни и е алтернатива на носещата известен риск амниоцентеза. Чрез NIPT се установява дали плодът е носител на определени мутации и колко тежки са те. Това дава възможност на родителите да вземат решение дали да запазят плода или не.
Генетичните изследвания са бъдещето на медицината, защото могат да открият аномалии в най- малката структура на човешкия геном и така да се избегнат много заболявания или да се избере адекватен начин за лечението им.
