Референтен център по сърдечни амилоидози
Амилоидозите са системни заболявания, които засягат различни тъкани и органи и в диагностиката и лечението им участва мултидисциплинарен екип от специалисти. Екипът е съставен от кардиолози, нефролози, гастроентеролози, хематолози, специалисти по образна диагностика и нуклеарна медицина, клинична лаборатория. В Референтния център по сърдечни амилоидози е направена организация за провеждане на всички необходими изследвания и консултации за диагностициране и определяне вида на сърдечната амилоидоза, а именно: образни изследвания – ехокардиография с възможности за деформационен анализ със Speckle tracking ехокардиография; магнитнорезонансно изследване и радиоизотопно изследване на сърце; необходимите лабораторни изследвания за дигностициране на лековерижна амилоидоза; сърдечни биомаркери; генетичен анализ; биопсия на подкожна мастна тъкан, бъбреци, стомашно-чревен тракт, костно-мозъчна биопсия; при необходимост насочване за ендомиокардна биопсия.
Два са най-честите видове амилоидоза, които засягат сърцето – транстиретинова и лековерижна. Транстиретиновата амилоидоза е рядко инвалидизиращо заболяване с прогресиращ ход и намалена преживяемост. Известни са две форми – наследствена и възрастово обусловена (див тип), която не е наследствена. Наследствената форма се характеризира с две основни клинични прояви – периферна и автономна полиневропатия и кардиомиопатия. При възрастово обусловената, водещо е сърдечното засягане, проявяващо се основно със сърдечна недостатъчност (лесна умора, задух, отоци, налагащи прием на диуретици) и засяга предимно мъже над 65 г и жени над 70 год, като честотата се увеличава с възрастта. Засяга значително по-често мъжкоя пол. Чести съпътстващи прояви са ритъмно-проводни нарушения като предсърдно мъждене, сърдечен блок, нерядко е имплантиран електрокардиостимулатор. Извънсърдечни прояви са синдром на карапалния канал и спинална стеноза.
Според публикувани през последните години данни, транстиретиновата сърдечна амилоидоза е значително по-разпространена, отколкото се предполагаше доскоро, като честотата й може да надхвърли 10-15% при възрастни пациенти със сърдечна недостатъчност, при които сърцето е с увеличена дебелина на стените поради амилоидната инфилтрация, но не е разширено. Увеличаващият се брой новодиагностицирани пациенти до голяма степен се дължи на използването на радиоизотопно изследане като неинвазивен метод за диагностика на транстиретиновата сърдечна амилоидоза.
Лековерижната амилоидоза, освен сърцето, може да засегне бъбреци, черен дроб, стомашно-чревен тракт, периферна и автономна нервна система, меки тъкани, може да доведе до задебеляване на езика, като най-често се засягат бъбреци и сърце. Основната сърдечна проява е застойна сърдечна недостатъчност, плеврални изливи. Окончателната диагноза и лечението на това заболяване се провежда от хематолози в сътрудничество с другите специалисти, тъй като заболяването се причинява от абнормно образуване на леки вериги в костния мозък.
През последните години се наблюдава напредък в лечението на сърдечната амилоидоза. Лечението бива специфично, т.е. насочено към предотвратяване образуването и натрупването на амилоид в сърцето, и симптоматично, с диуретици за овладяане на задуха и отоците. Може да се наложи поставяне на електрокардиостимулатор (пейс-мейкър) при сърдечен блок или включване на антикоагулант (лекарство за разреждане на кръвта) за предпазване от мозъчен инсулт при предсърдно мъждене. Някои често използвани кардиологични медикаменти като бета-блокери, АСЕ-инхибитори и ангиотензин рецепторни блокери не са подходящи за приложение при сърдечна амилоидоза, а други като дигоксин и калциеви антагонисти са дори противопоказани, поради което своевременното диагностициране на заболяването е много важно. Сърдечната амилоидоза има бързо прогресиращ ход и е изключително важно да се открие навреме, защото специфичното лечението е по-ефикасно, когато се започне в начален стадий.
ВЪПРОСИ И ОТГОВОРИ ВЪВ ВРЪЗКА СЪС СЪРДЕЧНАТА АМИЛОИДОЗА
Ръководител на Референтен център:
Доц. Мариана Господинова – кардиолог
тел: 029521887
електронна поща: amyloidcentre@gmail.com
Екип
Проф. Атанас Кундурджиев – нефролог и кардиолог
Д-р Атанас Радинов – хематолог
Проф. Росен Николов – гастроентеролог
Д-р Йордан Палашев – нуклеарна медицина
Доц. Марин Пенков – образна диагностика
Д-р Ирена Иванова – клинична лаборатория
