В Деня на редките болести – 29.02.2020 г. – стана ясно, че за първи път в България е започнала регистрацията на две лекарства за остра порфирия. Това съобщи доц. Анета Иванова, началник на Лабораторията по порфирии и молекулярна диагностика на вирусни чернодробни заболявания в Университетската МБАЛ “Св. Иван Рилски” – единственото място у нас, където се лекува това заболяване.
Двете лекарства, които предстои да бъдат регистрирани, облекчават симптомите в рамките на 24 часа. Те могат да намалят и честотата на острите пристъпи. Досега пациентите се лекуваха с обезболяващи и обременяване с глюкоза, което отнемаше поне седмица за облекчаване на симптомите. Заболяването поразява предимно млади момичета, тъй като хормоните през пубертета играят ролята на пусков механизъм. Общо болните от всички форми на порфирия в България са около 400, но тези, които са с активно заболяване и често се лекуват в Експертния център на УМБАЛ „Св. Иван Рилски“ са представители на 27 фамилии.
По темата с доц. Анета Иванова разговаря репортерът на БНР Гергана Хрисчева, специално за предаването „Закуска на тревата“:
ЗВУКОВИЯТ ФАЙЛ можете да чуете ТУК
Репортер (Гергана Хрисчева): Доц. Иванова, добра новина за Деня на редките болести. Започнала е регистрацията на две лекарства за облекчаване симптомите при остра порфирия – едно от редките заболявания. Тези медикаменти с какво са по-ефективни за болните?
Доц. Иванова: Говорим за заболявания, които са наследствени и за които няма лечение, но подобряване на качеството на живот на пациентите е много важна наша цел. Едно от лекарствата го има на пазара в Европа и в Америка от много години. Ние също лекуваме нашите пациенти, но те го заплащат самостоятелно или си го набавят чрез мен и нашия център и с помощта на Агенцията за лекарства, което понякога отнема много време. Това е едно старо лекарство, за което най-накрая очакваме да бъде регистрирано и в България през следващата година и да могат пациентите да го получават безплатно, по Здравна каса.
Другото лекарство, за което аз и моите колеги сме много щастливи, се основава на нова терапевтична стратегия. То е американско и изключително ефективно в подобряване състоянието на пациентите. Те страдат от тежки коремни болки, невропатия, някои от тях не могат да ходят на работа, защото са с непрекъснати хоспитализации, страданието е сериозно. Много съм щастлива, че в България ще бъде регистрирано лекарството и тази нова терапевтична стратегия е нова в случая не само за България, а и за Америка и Европа, защото се базира на едно научно откритие, което получи Нобелова награда през 2006 г.
Репортер (Гергана Хрисчева): Кога очаквате пациентите да имат достъп до него у нас?
Доц. Иванова: Пътят е дълъг докато един медикамент попадне в позитивната листа на Здравната каса. Надявам се до година и половина да бъде на разположение на болните.
Репортер (Гергана Хрисчева): Принос за това лекарството да стигне до пациентите имат хора като вас от експертния център, както и дружеството на пациентите с редки болести.
Доц. Иванова: Пациентската организация помага от една страна. Нашият център, който е част от Европейската мрежа по порфирии популяризира качеството на услугите, които предлагаме и нашата компетентност.
Репортер (Гергана Хрисчева): Защо, макар и рядко заболяване, порфириите се водят социално значимо заболяване?
Доц. Иванова: Защото голяма част от болните, особено, когато става въпрос за остри порфирии, са млади хора и по-специално млади момичета във възрастта малко след пубуртета, точно когато започват висшето си образование или кариерата си. Тези хора попадат в една неравноправна ситуация, не могат да работят пълноценно, трябва често да бъдат хоспитализирани. Затова казваме, че макар и рядко, което също е относително, заболяването е социално значимо. Когато един човек е носител на дефектния ген, който причинява заболяването, той до края на живота си е под опасност да отключи такава остра порфирична криза, с трайни увреждания и със сериозни последствия за живота на пациента. Има и хора, при които не се отключва заболяването.
Репортер (Гергана Хрисчева): Къде се проследяват болните от порфирия?
Доц. Иванова: Всички пациенти се проследяват в нашия център. Той е единствен за страната. Притежаваме необходимата апаратура, компетентност, контакти, персонал. Понякога пациентът има нужда освен от нас, от диетолог, невролог, психиатър, гастроентеролог, които ние можем да му осигурим в рамките на лечението.
Репортер (Гергана Хрисчева): Да завършим с това, че догодина ще се проведе за първи път у нас световен конгрес на редките болести.
Доц. Иванова: Да, това наистина е световна новина. За първи път у нас ще се проведе Световен конгрес по порфирии. Специалистите по порфирия, пациентите (тъй като ще имаме и пациентски ден) от цял свят ще дойдат в България. Ще чуем техният опит и техните истории на живо. За първи път събитие от такъв ранг се провежда в страна от Източна Европа, което е много голяма оценка за нашия труд.
Репортер (Гергана Хрисчева): Колко държави очаквате?
Доц. Иванова: Всички европейски държави плюс представители от Америка, колеги от Южна Африса, от Япония.
Източник: “Закуска на тревата”, БНР